想知道自己未來是否患癌嗎?想知道自己孩子的天賦嗎?想有效延緩衰老嗎?或者永遠不長青春痘嗎?

　　這些問題的答案，就是一種新檢測手段的傳奇功效：基因檢測。在搜索工具上輸入“基因檢測”，你就會看到上述的一些誘人的廣告信息。佰美基因官網近幾日用了顯要位置紀念去世歌手姚貝娜，提醒大家重視基因檢測篩查，仔細一看原來是推出定時篩查優惠的廣告。

　　有人做嗎?大有人在。日前媒體就透露了一個做了基因檢測的人，在拿到報告后的“得意”。這位檢測者花18萬元，得到一個人生******的驚喜：無論吸煙、喝酒，他未來患癌癥的幾率都非常小。他在自己的朋友圈說：“松了口氣，趕緊抽支中華煙，喝杯茅臺酒壓壓驚。”

　　如此功效，豈能不火?據《國際金融報》記者了解到，中國基因檢測市場正以每年10%-20%的增長幅度連續增長。比爾·蓋茨都曾預言，“下一個******首富將出自基因領域”。

　　但基因檢測靠譜嗎?更嚴重的問題是，拿到了不好消息，比如很大幾率患癌的人，怎么面對余生里噩夢一般的癌癥陰影?

　　真能包測百病?

　　對于大多數疾病來說，遺傳基因并不是決定性因素，環境因素和隨機事件因素對健康的影響通常會更大

　　在對基因檢測、基因體檢的宣傳上，無論是在網絡上，還是在實體體檢中心，都不乏“一滴血知百病風險”，“有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷”等充滿神奇色彩的宣傳。

　　臺灣婦產科醫師柯滄銘告訴《國際金融報》記者，從科學的角度看，基因測序確實對健康的保護有著一定的作用，這是因為人類大部分疾病都跟基因的缺陷有關。根據基因影響關系的多寡，可以分為單一基因疾病、多基因或多因素疾病。常見的疾病如癌癥、高血壓、糖尿病等大多為多基因或多因素所造成的。目前已知的單一基因疾病已經超過7000種，大部分屬于罕見疾病。

　　柯滄銘表示，比起多基因或多因素疾病，單一基因疾病的研究相對容易，也是目前人類在基因醫學臨床方面研究的主要方向。“但是，造成疾病的原因多種多樣，除了基因以外，生活方式也起著重要的作用。尤其是當下年輕人飲食不規律、作息不規律等，都對身體有害無益。”柯滄銘又進一步否認了基因檢測“包測百病”的說法，“由于測試結果的不確定性，并不能作為權威的數據來看待，更不可能像一些機構所宣稱的‘可以包測百病’”。

　　柯滄銘認為，有三類人***有需要進行基因檢測，并且把基因診斷結果作為參考。首先是具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人，這些人通過基因檢測可以明確地知道自己是不是攜帶有遺傳疾病尤其是導致各種類型癌癥的基因。確診患有遺傳性腫瘤的人，也可通過做基因檢測獲得更合適的病人病情的化學******和放療******方案。美國已故IT巨頭、蘋果公司前CEO史蒂芬·喬布斯在確診罹患胰腺癌時，就曾花費10萬美元對腫瘤組織及自己的全基因組進行過測序。

　　其次是患有長期或慢性疾病的人，如：80%的肝癌患者，有乙型肝炎病史或者為乙肝病毒攜帶者;另有研究表明，有55%的胃癌患者的胃部檢測出幽門螺旋桿菌的存在。因此，長期患胃病的人屬于胃癌的高危人群。

　　此外，柯滄銘認為，長期暴露在高污染環境中或有不良生活習慣和不健康生活方式的人，也可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上特別是某種類型癌癥上的發病傾向。

　　基因檢測建立在科學依據的基礎之上，有一定預防作用，但基因檢測不能包測百病。

　　《國際金融報》記者了解到，目前科學家已經能夠分析出某些基因與疾病的關系，但與基因個性化咨詢、基因******疾病、解讀人類遺傳密碼尚有較遠距離。基因檢測出來的易感基因不等于致病基因，大多數疾病來自遺傳基因和環境因素的綜合作用。當我們遭受巨大打擊后，往往還能逐漸恢復，絕不僅僅是一、兩個基因在起作用。業界普遍認為，至少還需要20年科學家才能把基因測序得到的數據分析清楚。

　　“這就好比平時檢測腫瘤，會有相關對應數值，一旦偏高則意味著有患腫瘤的可能。但根據個人體質等原因，這個數據并不是確定一定患病或沒患，一些人在檢測中雖未顯示數值偏高，一樣還是會有得腫瘤的可能。”柯滄銘告訴記者。

　　他以安吉麗娜·朱莉的乳腺癌基因測定為例，由于乳腺癌是一種與基因突變直接相關的疾病，當檢測到BRCA1、BRCA2這兩個基因發生突變時，就能給出諸如“乳腺癌患病風險大概為87%”這樣比較準確的預測。而同樣的基因，在亞洲人身上，卻不一定會顯示出突變的陽性反應。“對于大多數疾病來說，遺傳基因并不是決定性因素，環境因素和隨機事件因素對健康的影響通常會更大。”

　　多少錢測一次

　　國內多家提供基因檢測服務的公司詢問價格，發現其中差異巨大。幾十萬有之，數千元也不少

　　雖然“朱莉效應”攪動了國內基因檢測市場，但市場上存在的價格亂象問題也不容忽視。

　　記者隨機采訪的20位職場人士當中，一半以上的人表示此前并沒有聽說過基因檢測，而有1/4表示，如果有家族遺傳性疾病，愿意花費幾千元去做相關基因檢測進行早期篩查和預防，并對相關收費標準、技術水平以及檢測結果出來之后的預防方案比較關注。事實上，基因檢測的消費者幾乎可以囊括所有人群，但是價格始終是一道跨不過的坎。

　　長久以來，大眾對于基因測序的想象一直是“神秘而昂貴”。“像乳腺癌易感基因的檢測，國內單獨做一次大約三四千元。”佰美基因的健康顧問告訴《國際金融報》記者。紀念***近去世歌手姚貝娜的內容占據著佰美基因官網的重要位置，提醒大家重視基因檢測篩查，仔細一看原來是推出定時篩查優惠的廣告內容。而慈銘體檢公司北京奧亞醫院的價目表則顯示，該院“基因檢測”體檢套餐價高達7.6萬元，檢測68項基因的價格為3.4萬元。

　　《國際金融報》記者先后致電國內多家提供基因檢測服務的公司詢問價格，發現其中差異巨大。“4500元，這是我們優康門診部針對個人消費者的價格，也是我們對合作醫院的報價，包括乳腺癌和卵巢癌篩查的多個基因檢測。”電話那頭的工作人員告訴記者。而迪諾基因官網則稱，浙江大學-迪諾遺傳與基因組醫學研究中心提供家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌(HBOC綜合征)基因檢測服務，針對BRCA1、BRCA2兩基因的突變熱點進行檢測，全部的測序反應有66項，能夠******、準確地檢測出這兩個基因的突變情況，檢測費用為9000元。

　　據外媒報道，朱莉進行的BRCA1、BRCA2基因檢測費用為每次三四千美元。而在國內，同一個基因檢測項目為何收費如此懸殊?

　　在業內看來，收費標準缺失只是基因檢測市場混亂的外在表現，而要理順整個產業，首先需要相關部門加快審批，讓已經證實確切有效的基因檢測項目盡快上馬;其次要梳理不同基因檢測手段的標準化流程;***后則是集合該領域專家進行商議，確定合理價格。

　　不可否認，價格差異大的原因，在很大程度上是由于沒有發改委的統一定價，以及存在大量尚未審批的基因檢測項目，各基因公司處于自我定價階段。調研已經上市銷售的基因檢測項目，包括無創產前、心血管、腫瘤類基因檢測的價格差距較大，從數千元到萬元級別以上的產品均有涉及。進入體檢公司的價格普遍高于醫院，在萬元以上。

　　基因公司的定價策略決定了***終銷售價格，由于大多數基因公司的領導者缺乏藥品及醫療器械的銷售經驗，在定價策略上出現“薄利多銷”和“先期賺取足夠利潤后再降價”兩種傾向。

　　對于消費者而言，由于缺乏基本知識以及信息不對稱，往往只能被動接受醫生給出的價格，而少有貨比三家的余地。

　　不過，隨著技術的發展，價格壁壘并非不可攻破。

　　為何叫停后重開

　　對于國家叫停“基因檢測”體檢的原因，并不是因為技術問題，更多的是行業問題，對行業和市場進行規范之后，這個市場還是很有潛力的

　　相較于技術問題以及昂貴的檢測費用，基因檢測更多的問題是在倫理和監管上。市場上所謂基因全序列的監測分析大多也是以打擦邊球的形式存在。

　　基因檢測可以快速找到遺傳病的致病基因，為遺傳病的病因診斷和臨床******提供技術支持;還可通過胎兒基因測序，避免遺傳病患兒出生。

　　這顯然是一件利國利民的大好事，那么為什么如火如荼的基因檢測會被叫停?

　　據悉，2006年，我國的互聯網上就出現了基因檢測服務項目，3年后，一些省市三甲醫院的健康管理中心出現了基因檢測的體檢項目。但是，因為是新興技術，沒有標準，檢測設備、試劑混亂，檢測人員資質也沒有門檻，而收費則從幾百元到上萬元不等，“高大上”的外表下面實則問題重重。

　　去年2月，國家食藥監總局、國家衛計委聯合發出通知，叫停一切基因測序臨床應用。食藥總局和衛計委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關產品和技術并沒有通過審批。未經審批就做診療，算是非法行醫，屬于嚴重違法行為。

　　但僅僅過了4個月，去年6月30日，食藥總局就批準了二代基因測序產品上市。

　　美國HudsonAlpha研究院的研究員韓建向《國際金融報》記者透露，“這是由于去年2月被叫停之后，不少院士、專家都呼吁基因測序重新放開，因為在某些領域，基因檢測確實有存在的必要。”這些必要的領域包括新生兒的全基因組測序、癌癥的靶向用藥等。

　　而在去年年底，持續了10個多月的叫停令終于開了個口子。

　　國家衛計委醫政醫管司委托中華醫學會、國家衛計委臨床檢驗中心和產前診斷技術專家組，評估確定了******批高通量基因測序臨床應用試點機構。盡管如此，由于國內相關政策限制等諸多原因，與美國能做的近3000項基因檢測技術相比，國內被批準及能開展的基因檢測技術僅有20多個。政策限制、指南欠缺、收費標準混亂、人才缺乏等限制著國內基因檢測市場的發展。

　　韓建認為，前期叫停是完全正確的做法。“既然國家有相關法律，就要按照法律程序辦：公司應該按照程序報批產品。看上去這是一個很突然的決定，其實也是必然。衛計委也是無奈，他們多次交涉相關公司，兩三年來一直被頂著。如果不管，一旦出事，責任就首先在國家機構。”

　　韓建表示，對于國家叫停“基因檢測”體檢的原因，并不是因為技術問題，更多的是行業問題。“現在國家對基因檢測這個行業很多標準是缺失的，比如說生物公司和醫療機構所使用的基因測序產品，都沒有經過審批;在技術、價格和監管上，沒有統一的制度。”而隨著基因技術的逐步推進，在對行業和市場進行規范之后，這個市場還是很有潛力的。

　　不過，“叫停事件”并不僅發生在中國，早在前幾年，國外的基因檢測市場就已經火熱。23andme就曾是在基因檢測市場***負盛名的公司之一，截至目前，該公司所獲得的投資已經超過1.61億美元，其中不乏科技巨頭Google的風投。去年23andme被美國食品藥品監督局下達禁令，使得公司不得不戰略放棄龐大的美國市場，轉而主攻以英國為主要目標的歐洲市場。

　　診斷結果靠譜?

　　基因測序已經是既快速又便宜。但真正難的是分析數據，這也是基因檢測商業化的***后難題

　　《紐約時報》的記者Kira Peikoff在去年一共去了23andme、Genetic Testing Laboratories(G.T.L.)和Pathway Genomics 3家公司做基因分析，***終，每家公司分析出的結果都不一樣。

　　暫且不定性基因分析到底靠不靠譜——實際上至今這一點也沒有得到定性，但至少記者的這一行為的背后，凸顯的是人們對這一市場還沒有被統一標準化的普遍疑慮。

　　在中國，基因檢測機構需要資質才能進行。有資質進行基因檢測的機構一般會與醫院合作，醫生向病人推薦診斷機構，并將其在醫院采集的身體樣本送至這一檢測機構，***終制定病人的******方案。此外，一些遺傳病人的家屬以及一些有預防意識的人也會出于預防的目的而進行檢測。

　　這涉及到基因檢測的另一個倫理問題：那些“不太幸運”的檢測者，如果提前得知自己的患癌風險高于常人，生活狀態可能完全被打亂。更何況，在沒有監管的情況下，報告解讀的準確性難以驗證，誰會為錯誤買單?如何買單?

　　上海中山醫院檢驗科的一位主任醫師在接受媒體采訪時曾經表示：“從人類基因組密碼被破譯開始，全基因組測序的檢測就不再是難題，真正難的是你怎樣解讀基因密碼。”因此，難以衡量基因檢測解讀報告的正確與否成為眾多科學家不贊成將基因測序商業化的主要原因。

　　美國芝加哥大學人類遺傳系教授Bruce Lahn接受生物探索采訪時就曾經大力抨擊過以23andme為首的基因檢測公司：“23andme服務的很大成分是商業炒作，甚至涉嫌是騙人的把戲。和這個領域內的大多數專家一樣，我認為23andme提供的疾病風險信息目前沒有太大用處，因為該公司檢測的遺傳風險因子是模糊的，在很多情況下是不確定的和有爭議的，對醫療和健康很可能沒有多少指導性，至少現在沒有證據證明用23andme提供的信息設計******方案或改變生活方式有什么實際價值。”

　　其實，早在2003年，美國醫學遺傳學會就發表聲明指出，只有真正意義上的健康服務機構才可提供相關服務;2008年美國醫學會申明反對提供這類預測服務，尤其是由企業提供的;2009年，德國也立法禁止這樣的服務。政府對此之所以如此審慎，是因為學界認為基因檢測的預測性非常差。

　　盡管人類已經掌握了許多與疾病相關聯的基因，理論上它們的確可以用來預測，但是大部分的單個突變相對風險很小，也就是說如果一個人帶有這樣的突變，跟正常人相比，風險可能只提高了20%。而且，疾病的發生往往是多個易感突變組合造成的，而不是單一突變，此外，人群之間的生活環境和習慣不同，存在個體差異。綜合判斷，這個人相對準確的發病概率到底是多少，還很難回答。

　　此外，遺傳疾病風險評估是建立在對基因測序結果的解讀和分析之上的，否則，人們拿到手的個體基因測序報告只不過是一堆毫無意義的編碼，美國斯坦福大學醫學院的心臟病學副教授Owen A Ashely直言：“基因測序既快速又便宜。但是，分析數據卻讓人頭疼，既不快速，也不便宜。”