國家衛計委近日下發《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》(下稱《通知》)，此舉被業界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號。2014年2月被叫停臨床應用的二代基因測序，時隔一年終于再次開閘，共有100多家醫療機構入選臨床試點。

    業內人士分析，從市場規模和增長情況來看，設備和耗材市場仍是基因測序產業鏈******的一環，但測序服務的增速***為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產品，基數小上升空間大。但基于第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達到可以面向消費市場的條件，商業化推廣尚需時間。

臨床應用“再開閘”

    根據《通知》，中國醫學科學院北京協和醫院等100多家醫療機構入選為開展高通量基因測序產前篩查與診斷的臨床試點單位。衛計委還組織制定了《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范》。

    《通知》明確，高通量基因測序產前篩查與診斷試點的工作內容包括：產前篩查與診斷前咨詢，知情同意書簽署，臨床資料收集和標本采集，檢測報告審核使用，檢測后臨床咨詢，高風險孕婦的后續臨床服務，追蹤隨訪，信息統計上報等。

    《通知》要求，試點產前診斷機構可擇優與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫療機構建立合作關系。未納入試點的產前診斷機構和不具備產前診斷技術資質的醫療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用，或向任何機構遞送樣本開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床服務。嚴禁任何機構采用技術手段進行非醫學需要的胎兒性別鑒定。

    國家衛計委還發布了《關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》，審批通過北京大學第三醫院等13家醫療機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點。植入前胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的產前診斷技術，可避免中期引產、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。

    業內人士分析，此次《通知》確保醫療機構具備條件開展測序技術臨床應用，使得二代基因測序從學術研發擴展至臨床，二代測序在2015年將出現新的爆發。